Genetica: il colore del mantello

Il seguente articolo sulla genetica dei colori del mantello è veramente comprensibile soltanto successivamente alla lettura dell’articolo “Genetica: l’ereditarietà” o da chi già conosce le modalità di trasmissione dei caratteri dai genitori alla prole.

Il Jack Russell Terrier, così come il Fox Terrier e il Parson Russell Terrier, contrariamente al pensiero comune, non è un cane bianco con macchie nere o fulve (tan), ma è un cane colorato con macchie bianche.

L’estensione sempre maggiore del bianco deriva dalla necessità del Reverendo Russell e in generale dei cacciatori, di individuare bene durante le battute, la posizione del cane nella macchia boschiva, altrimenti troppo mimetico.

Ogni carattere è dunque codificato da una coppia di alleli posti ad un determinato locus (posizione sul cromosoma). La dominanza e la recessività di questi, determina l’espressione di un carattere o dell’altro (vedi l’articolo Genetica: l’ereditarietà).

I pigmenti dai quali derivano le colorazioni del pelo e la loro intensità  sono emoglobina, eumelanine (responsabili delle colorazioni nero e marrone) e le feomelanine ( giallo- rossastro).

La sintesi di questi pigmenti nel pelo dipende dall’interazione della proteina Agouti e il recettore Melanocortina (Berryere, 2005)

LE SERIE ALLELICHE (tratto da Leotta, 2005. Elementi di genetica del cane)

1) Agouti, A (mappato sul cromosoma 24)

L’Agouti è un piccolo roditore dal mantello marrone- grigio originario del Sud America. Questo tipo di pelo presenta bande di diverso colore dall’apice alla base e corrisponde nei canidi al colore del lupo.

Il peptide prodotto dal gene agouti compete con l’ormone melanocita stimolante che produce i pigmenti eumelaninici, nel legame al recettore della melanocortina e talvolta vince (Kerns J.A. et al.2004).

Sia l’allele E che l’ E^m sono sensibili all’agouti.

Cani ee presentano una mutazione al recettore della melanocortina e producono solo feomelanina. Il pelo di questi soggetti è quindi tendenzialmente fulvo poiché non è influenzato dal genotipo agouti.

Nel mantello nero focato invece il dorso è nero perchè è prodotto il pigmento eumelanina, mentre l’interno delle gambe, la punta delle spalle e delle ascelle, la regione perianale, la superficie inferiore del muso e due macchie sopra gli occhi, sono tipicamente rosse per la produzione di feomelanina.

In alcune regioni si ha una produzione discontinua di proteina agouti e quindi si ha la formazione di peli con bande di colore diverso. Tra l’altro in alcune razze si ha la variazione di colore dalla nascita all’età adulta.

L’allele dominante giallo, A^y del cane , influenza la produzione di feomelanina. Si può avere un fenotipo giallo chiaro (fawn), zibellino (sable) quando le punte dei peli sono nere (la cui percentuale è variabile a causa di poligeni ereditati indipendentemente da A^y ).

Secondo Little e Robinson il gene sella a^s produce un’area scura sul dorso dell’animale, discendente a U lungo i lati del corpo. A differenza dei nero focato, gli individui a^s producono più rosso (o giallo) e schiariscono dalla nascita alla maturità. I sella scuro possono comunque venir confusi con i nero focati.

2) Estensione, E (mappato sul cromosoma 5)

Questi alleli, come quelli della serie agouti, sono responsabili della distribuzione del pigmento nero (eumelanina) o della sua non estensione in tutto il corpo, rendendo così possibile la manifestazione fenotipica o meno del pigmento giallo o rosso.

Il gene normale è E, che causa l’estensione di eumelanina su tutto il corpo e quindi la produzione estesa di pigmento nero uniforme o nero focato come stabilito dal locus A (rispettivamente con aaE nel caso del nero uniforme e atatE per il nero-focato) o marrone focato.

E è dominante su e, quindi il genotipo omozigote recessivo ee causa la scomparsa totale delle eumelanine dal pelo (ma non da tartufo e mucose) e quindi la produzione di un mantello giallo/rosso (feomelanina).

La differenza tra i cani ee e i cani A^yA^y è che le vibrisse dei primi sono sempre bianche, anche se si trovano su un area pigmentata, non ci possono essere né tigrature, né maschera, né carbonatura.

La mutazione “e” produce quindi un effetto identico su cani A, A^y, a^t, ecc. ed è un esempio di Epistasi.

La profondità del colore invece, secondo Robinson, è dovuta a geni modificatori indipendenti sia da e che da A^y.

L’allele E influenza anche la presenza della maschera (nera o marrone).

In alcune razze il colore giallo può essere dovuto sia al genotipo A^yA^y che a ee, l’A^y produce maggiormente peli gialli, mentre l’e produce maggiormente toni rossastri. Gli ee inoltre non cambiano colore dalla nascita al completo sviluppo, a differenza dei sable (A^y).

3)Brown, B – Marrone (mappato sul cromosoma 11)

I normali pigmenti sono le eumelanine (nero) e le feomelanine(giallo), che nei peli sono presenti in forma di granuli ovali e di color marrone intenso nelle aree nere, e piccoli, rotondi e gialli nelle aree gialle o rossastre. Nelle aree marroni i granuli sono di un marrone più chiaro di quelli che si trovano nei peli neri, mentre i gialli sono uguali.

Al locus B il gene è stato definito Typl (Tyrosinase related protein)((Kobayashi T. et al. 1998; Kobayashi T. et al. 1994; Schmutz S.M. et al. 2002; Tsukamoto K. et al. 1994) e sono stati indivuduati tre mutanti recessivi: b^s, b^d e b^c.

I neri presentano solo il gene B mentre i marroni possono presentare più varianti b.

Questo gene è associato alla pigmentazione di tartufo, labbra, rime palpebrali, cuscinetti plantari.

B_ : cani con pigmentazione di tartufo, labbra, rime palpebrali, cuscinetti plantari nera

bb: cani con pigmentazione di tartufo, labbra, rime palpebrali, cuscinetti plantari marrone, talvolta con iride e maschera più chiara.

Il gene b non ha effetto sul pigmento giallo secondo Robinson, esistono i gialli “nero” che portano il gene B e sono di genotipo Ay_B_ o B_ee; e i gialli ‘marrone’, che portano i geni mutanti b e sono di genotipo Ay_bb e bbee.

4)Diluizione, D

Il granuli presenti nei peli normali sono scarsamente depositati alla base e quindi il colore del pelo in questa zona diviene meno intenso.

In alcuni mantelli però i granuli possono essere depositati in maniera intervallata o irregolare, causando intensità variabili nel colore del mantello stesso. Un mantello geneticamente nero, composto da questa tipologia di peli apparirà all’occhio blu, e uno geneticamente rosso apparirà crema..

Il gene D codifica per la pigmentazione densa, mentre il gene d per la deposizione diluita.

Questi colopri, combinati con a^t possono dare mantelli focati (es. lilla e focato, cioccolato e focato, ecc). Anche la focatura schiarisce e diventa crema.

5) Albinismo, C (mappato sul cromosoma 21)

L’effetto del gene dell’albinismo riduce la pigmentazione con un’azione primaria sulle feomelanine e sulle aumelanine. I rossi diventano bianchi e i neri grigio argento molto chiaro.

L’allele C codifica per il colore pieno; l’allele c^ch (chinchilla) riduce il pigmento giallo/rosso (feomelanina) ad un color crema o fulvo molto chiaro (grande variazione), senza alterare il nero; l’allele c^b codifica per mantello bianco con occhi azzurri; infine c è l’allele dell’albinismo completo, dal mantello totalmente privo di pigmento, peli bianchi, cute, mucose e pupilla rosee e iride translucida. E’ molto raro nel cane.

6) Diluizione Pink Eyed, p

E’ rara nei cani. Determina un fenotipo con mantello bluastro o grigiastro chiaro, con occhi rossi con iride bluastra (non translucida come nel caso dell’albinismo).

Questa diluizione non ha connessioni con l’albinismo.

P: gene normale che produce un mantello molto pigmentato con occhi scuri

p: gene pink

7) Slate- grey, Sg (mappato sul cromosoma 22)

E’ dominante e determina mantelli fenotipicamente simili alla diluizione blu.

8) Merle, M

E’ la combinazione di macchie eterogenee più scure e più chiare ed è prodotta dall’eterozigosi del gene M che è dominante rispetto al colore normale m. Le aree più chiare sono prodotte da un misto di peli normali e peli carenti di pigmento nero/cioccolato, mentre il giallo non ne risente.

L’omozigote MM (doppio merle) è bianco uniforme, iride blu, bulbi oculari piccoli, spesso sterile e sordo. I geni coinvolti nella pigmentazione dei peli sono associati allo sviluppo dei nervi.

9) Arlecchino,H

Colore bianco con chiazze nere frastagliate di varie dimensioni. E’ alla base un merle, ma con un gene modificatore H che cambia le aree blu dal merle al bianco.

10) Tweed, Tw

Questo colore ricorda il tessuto omonimo ed è anche esso basato sul gene merle, solo che le patchwork merle presentano aree bluastre di intensità differenti. Ogni pezza è di intensità uniforme, ma un cane può averne di gradazioni diverse.

Il gene Tw modifica il merle tipico ed è dominante rispetto al colore normale tw e non si esprime nel merle bianco poiché privo di pigmento e neppure nel fenotipo nero.

11) Nero, K

Fino a pochi anni fa veniva associato al gene A^s del locus A, mentre in tempi più recenti Kerns et al. (2003) ha dimostrato che il gene K è responsabile del fenotipo nero dominante e che non appartiene alla serie agouti in quanto su un cromosoma diverso.

12) Diluizione CN ( o Neutropenia Ciclica)

E’ un gene che diluisce il pigmento nero a un grigio opaco e il pigmento giallo a un beige chiaro.

Tartufo color rosso chiaro (caratteristico del gene CN). E’ un gene recessivo (cn) ed è semi-letale.

Causa una deficienza periodica di neutrofili nel sangue, che influenza quindi la capacità dell’individuo di difendersi dalle infezioni batteriche. La maggior parte dei cuccioli muore entro pochi mesi di età.

13) Grigio nei punti tan, Grp

Incursione di grigio nelle aree feomelaniniche (punti tan) dei mantelli nero focati. Le aree grigie si estendono all’interno di aree tan in alcuni soggetti ed è una variante che non influenza altri tipi di mantelli della serie agouti.

Grp+ :mantello selvatico normale

Grp^g : mantello grigio nei punti tan

14) Ingrigimento progressivo, G

E’ stato descritto da little (1957) come un cambiamento progressivo di colore del mantello dell’animale durante la vita, dovuto a un gene incompletamente dominante G.

Robinson (1990) invece riporta che l’espressione del carattere è variabile e mette in discussione la dominanza parziale o recessività del gene stesso.

Silvered: se il numero dei peli neri è maggiore di quelli bianchi (brizzolato)

Roano: il numero dei peli bianchi è maggiore dei peli neri (bianco brizzolato)

Ingrigimento stazionario: si presenta a uno stadio definito dello sviluppo del mantello e poi resta inalterato

Ingrigimento progressivo: aumenta costantemente tutta la vita (dovuto al gene G)

Il gene G riduce sia le feomelanine che le eumelanine.

15) Spotting (S)

Questa serie è detta anche bianco recessivo e produce cani bicolori e mostra una scala di mantelli riscontrabili nella figura successiva:

Attualmente non è del tutto definito il numero di alleli che compone la serie Spotting, in quanto i geni modificatori hanno un effetto molto grande.

Ci sono indubbiamente geni per il colore uniforme, per un mantello pezzato bianco più regolare e per un bianco di base molto esteso con alcune macchie colorate.

La dominanza è incompleta, con una maggiore quantità di pigmentazione (più colore) dominante rispetto alla minore quantità di colore (meno colore).

Gli eterozigoti comunemente assomigliano all’omozigote più- pigmentato, ma con una maggiore quantità di bianco.

Tutti i geni del pezzato sono influenzati dall’azione di modificatori plus (+) che fanno aumentare la quantità del pigmento e modificatori minus(-) che la fanno diminuire. Il merle agisce come modificatore minus (-) in aggiunta ai suoi effetti sul colore del mantello.

Ancora non è chiaro quale sia l’effetto preciso che la serie S esercita sulla pigmentazione della testa.

16) Ticking, T

Alcuni mantelli presentano piccole macchie di colore (Ticks) in aree bianche lasciate tali dai geni nella serie S.

Molti cani Sⁱ, S^p e S^w presentano ticking variabile del colore che il mantello avrebbe nell’area se i geni del pezzato bianco S non fossero presenti.

La presenza di ticking (T) è dominante sull’assenza di Ticking (t). L’assenza di ticking in razze che comunemente lo presenterebbero,cioè con di larghe macchie di colore e con pochissimo ticking porta con se l’effetto collaterale della colorazione rosea dei polpastrelli nell’adulto.

Questo carattere non è presente alla nascita, ma si sviluppa durante le prime settimane di vita (Es. Setter inglesi) o alla prima muta.

Il gene T provoca pigmento su zone apigmentate sotto forma di punteggiature.

17) Flecking, F

Macchie pigmentate ben delimitate, tipico dei Dalmata. E’ una modificazione dell’originario ticking.

Il mantello è in maggioranza o completamente bianco poiché dovuto al gene s^w e coperto da macchioline colorate dovute al gene T.

18) Intenso, Int

E’ un locus che influenza l’intensità della pigmentazione delle aree feomelaniniche, lasciando inalterate quelle eumelaniniche (Sponenberg D.P. And Rothschild M.F. 2001).

L’allele dominante è il crema (simbolo, Intc), che riduce l’intensità delle feomelanine a crema.

Un allele intermedio, fulvo (Intf), riduce a fulvo, e l’allele recessivo, tan (Intt), non produce riduzione della feomenanina.

Le caratteristiche delle sei principali serie alleliche (loci) determinanti il colore del mantello nei mammiferi. Ogni locus è autosomico. [Adattata da (Nicholas F.W. 1987)]

Riporto la tabella in cui vengono elencati alcuni loci e alleli della pigmentazione dei mantelli, elencati in ordine di dominanza (Willis, 1989)

LOCUS	ALLELI	FENOTIPO	FOTO**
A	A	Nero dominante
A	ay	Giallo dominante (fulvo, golden sable)
A	aw	Agouti, grigio lupo
A	as	Sella nera (o marrone) con estese aree tan (fulve) su cranio e arti
AA	ata	Nero (o marrone) focato, focature tan a livello distale degli arti, sopracciglia e specchio perineale.non auguti
B	B	Nero (il soggetto può sintetizzare il pigmento nero)
B	bb	Cioccolato, fegato, rosso (il soggetto non può sintetizzare il pigmento nero, le mucose e il tartufo risultano fegato e spesso occhi ambra)
C	C	Fattore di colore, permette la sintesi delle melanine
C	cch	Cincillà, inibisce la sintesi delle feomelanine, cchcch con ay ay = bianco
C	cd	Bianco con mucose pigmentate
C	cb	Mantello cornaz, grigio pallido/bianco con occhi blu
C	c	Albinismo, bianco con mucose rosa e occhi rossi (unico pigmento emoglobina)
D	D	Pigmentazione intensa
D	d	Diluizione del colore (Nero → blu, marrone ->lilac/isabella)
E	*Em	Superestensione del pigmento scuro con maschera
E	E	Estensione del pigmento senza maschera
E	e	Restrizione del pigmento (non è visibile il pigmento nero a livello del pelo)
Br	exEbr***Br br (recessivo)	Tigratura
G	G	Ingrigimento
G	g	Non c’è ingrigimento
M	M	Distribuzione del colore merle
M	m	Colore determinato da altri loci (non merle)
S	S	Colore solido (senza pezzature)
S	si	Irish: pezzatura irlandese (bianco limitato, circa 1/3)
S	sp	Piebald: pezzatura (bianco circa 1/2)
S	sw	White: massima estensione delle aree bianche con ridotte aree colorate
T	T	Ticking: punteggiatura- moschettatura
T	t	Aree bianche prive di moschettatura
	IntInt	Fulvo chiaro
	IntIntm	Fulvo chiaro portatore di fulvo medio
	Intint	Fulvo chiaro portatore di fulvo scuro
	Int-	Fulvo chiaro portatore di altri alleli di intensità del colore
	intmintm	Fulvo medio
	intint	Fulvo scuro
	int-	Sconosciuto ma portatore di fulvo scuro

*alcuni ipotizzano che in un animale altrimenti feomelaninico, si attiverebbe un fattore soglia che in alcune regioni del corpo permette la distribuzione di eumelanina, e non uno specifico allele mutante per la maschera.

** immagini puramente rappresentative raccolte online

*** una volta la tigratura veniva inclusa nella serie E

In questo esempio prenderemo in considerazione i caratteri più comunemente conosciuti al fine di semplificare la spiegazione.

ESEMPIO:

Considerando solo questi caratteri, accoppiando Lucifer e Miranda potremo ottenere :

6 potenziali genotipi:

25.00% ee tT Bianco e Tan punteggiato (pigmentazione nera mucose) portatore di sella

12.50% ee tT intm- Bianco e Tan punteggiato (pigmentazione nera mucose) portatore di sella

12.50% ee tT -intm Bianco e Tan punteggiato (pigmentazione nera mucose) portatore di sella

25.00% ee t- Bianco e Tan (pigmentazione nera mucose) portatore di sella

12.50% ee t- intm- Bianco e Tan (pigmentazione nera mucose) portatore di sella

12.50% ee t- -intm Bianco e Tan (pigmentazione nera mucose) portatore di sella

2 potenziali fenotipi:

50.00% Bianco Tan (pigmentazione nera mucose)

50.00% Bianco Tan con punteggiatura (pigmentazione nera mucose)

2 potenziali fenotipi potatori di caratteri:

50.00% Bianco Tan (pigmentazione nera mucose) portatori di sella

50.00% Bianco Tan con punteggiatura (pigmentazione nera mucose) portatori di sella

1 potenziale carattere portato:

100% portatori di sella

Dott.ssa Lisa Comparini

Bibliografia:

Berryere, T.G., Kerns, J.A., Barsh, G.S., Schmutz, S.M., 2005;  Association of agouti allele with fawn or sable coat colour in domestic dogs. Mammalian Genome, 16:262-272

Roberto Leotta, 2005;  Elementi di genetica del cane. Dipartimento di Produzioni Animali, facoltà di Medicina Veterinaria, Università di Pisa.

S.P. Marelli, M. Polli, M.G. Strillacci, S. Dardano, L. Guidobono Cavalchini. Istituto di Zootecnica, Facoltà di Medicina Veterinaria, Università degli Studi di Milano; Il colore del mantello nelle razze di ceppo Jack Russell