Genetica: la consanguineità

La consanguineità dell’individuo o di una popolazione è indice dell’omozigosità dell’individuo o della popolazione, cioè della probabilità che entrambi i geni ad un locus nello stesso individuo siano identici per discendenza (Malécot, 1948). Essa varia da 0 a 1 e si misura attraverso il coefficiente di consanguineità (F). Un individuo il cui coefficiente è pari a 0 non è consanguineo, mentre uno con valore pari a 1 è completamente consanguineo. Questo coefficiente è comunque relativo alla generazione iniziale dalla quale parte il calcolo, rispetto alla quale viene calcolato come ½ della parentela additiva tra i genitori. ¹

Quindi il coefficiente di consanguineità si calcola come:

F_x = (1/2) a_{Sx Dx}

Dove:

X è l’individuo preso in considerazione

a_{Sx Dx} è la parentela additiva tra il padre (S_x) e la madre (D_x) di X.

La consanguineità tra individui è una misura della parentela tra gli stessi e viene misurata attraverso il coefficiente di consanguineità tra individui (chiamato di Falconer) . Maggiore è il grado di parentela tra i due genitori, maggiore risulterà la consanguineità presentata dalla loro progenie.

La consanguineità come sistema di accoppiamento non è una grandezza genetica, ma una pratica che consiste nell’inbreeding (accoppiare individuo legati da stretti rapporti di parentela) o nel linebreeding ( dell’accoppiamento entro la linea di sangue).

Con l’accoppiamento in consanguineità quindi si ha la possibilità di fissare i caratteri parentali creando linee omogenee e somiglianti, ma questo ha anche effetti negativi.

Nella condizione storica reale che si manifesta in una popolazione animale ristretta quale è quella del mondo dell’ippica, si manifesta una condizione assai prossima a quella dell’inbreeding sperimentale dal momento che sarà con elevata probabilità utilizzato nelle generazioni successive la progenie proveniente da un numero ristretto di campioni. Di conseguenza nel presente contesto è assai dovuto ricordare quali siano gli effetti negativi che possono originare da procedure di inbreeding completo o parziale, per così dire occidentale, legato ai meccanismi di interesse economico attivi nel mondo dell’attività sportiva animale. Essi sono:

a) Maggiore probabilità di comparsa di patologie ereditari legate all’espressione omozigote di geni recessivi indesiderati che allo stato eterozigote non portano disturbo;

b) Riduzione della variabilità genetica entro la popolazione, con riduzione della possibilità di apportare miglioramenti genetici;

c) Comparsa del fenomeno denominato “Depressione da Inbreeding“ riguardante la diminuzione delle performance medie dei soggetti consanguinei sia per i caratteri produttivi, che soprattutto per i caratteri riproduttivi quali: nati vivi, tasso di concepimento, fertilità. Sulla base di esperimenti condotti da ricercatori su vari allevamenti di diverse specie, è stato notato che gli effetti deleteri cominciano a manifestarsi quando si raggiunge il valore di F = 0,375 (Van Vleck et Al., 1987). Tale valore si ottiene anche con sole due generazioni di accoppiamenti tra fratelli pieni. E’ comunque importante sottolineare che nessun coefficiente di consanguineità è esente dalla depressione da inbreeding.

La consanguineità della popolazione può essere calcolata a partire da dati genealogici, dati molecolari e dal calcolo del Numero effettivo della popolazione ( Ne ).

Dott.sa Lisa Comparini